先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一种，是由于在胎儿时期心脏血管发育异常而引起的心血管畸形疾病。我国每年约有7‰到11‰的新生儿有一定程度的先天性心血管异常，轻症状的患儿可无明显的症状，查体可发现，严重的患儿会有呼吸困难、紫绀、晕厥等症状，若不能及时发现，及早救治，会对患儿的身心造成很大的伤害。

新生儿先天性心脏病主要表现为出生时体重较轻，临产时有过窒息，有紫绀或心脏杂音。

紫绀是诊断先天性心脏病患儿的典型体征，除此之外，还要观察孩子是否出现神志不清，幼儿是否时常感冒，呼吸道、支气管，肺部是否经常感染，喂养时是否有喂养困难或气促等。

严重的先心病患儿在哭闹、进食或排便时常会发作性缺氧，紫绀加重，出生后三四个月的患儿严重的甚至会突然死亡。随着患儿的逐渐成长，还会出现发育迟缓的现象，表现为学走路及端坐的时间比其他同龄孩子晚，睡眠时喜欢侧卧位，且胳膊和腿都会弯曲，年龄稍大一些时，体力不如同龄儿童，一些严重的法洛氏四联症患儿在活动后，喜蹲踞，蹲下休息可增加肺活量，有利于减轻心脏负担，改善缺氧状况。还有些患儿在出生后无青紫症状，随着年龄的增长，可能在活动后出现青紫，且手指或脚趾末端呈鼓槌状，被称为杵状指，也是诊断先心病患儿的有利依据。

怀孕的前三个月是胎儿心脏和大血管形成的重要时期，此时受到外界影响造成局部解剖结构异常，就很容易引起患儿心血管畸形，因此孕妇早期应避免服用对胎儿发育有影响的药物，合并糖尿病等疾病的孕妇更应积极治疗原发病，怀孕早期要远离电脑、微波炉等磁场强的地方。